Syndroom van Marfan
| Syndroom van Marfan | |
| ICD-10 | Q87.4 |
| OMIM | 154700 |
Het syndroom van Marfan is een aangeboren en erfelijke (autosomaal dominante) afwijking van het bindweefsel. Dit weefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste Marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Het syndroom van Marfan is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan die aan het eind van de negentiende eeuw als eerste een patiëntje beschreef met die aandoening. Daarom is de ziekte naar hem vernoemd. Het syndroom van Marfan komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In Nederland zijn ongeveer 1500 mensen waarvan is aangetoond dat zij deze aandoening hebben.
[bewerk] Kenmerken
De hieronder genoemde kenmerken zijn typisch voor het syndroom van Marfan, maar hoeven niet per se allemaal voor te komen. Voor de diagnose Marfan moeten minimaal drie van deze kenmerken aanwezig zijn. Echt uitsluitsel kan alleen door middel van genetisch onderzoek worden verkregen. In een aantal gevallen is gebleken dat mensen die gediagnostiseerd waren met Marfan, niet het afwijkende gen bleken te hebben (en dus / blijkbaar een andere [bindweefsel] aandoening hadden).
- hart en bloedvaten
- geleidelijk toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta)
- stoornis aan de hartkleppen
- Ogen
- verplaatsing van de ooglens
- bijziendheid
- verhoogde druk in het oog
- netvliesloslating
- Skelet
- afwijking in de vorm van de borstkas
- naar verhouding lange armen en benen
- opvallende lichaamslengte
- slappe gewrichtsbanden, met als gevolg overbeweeglijke gewrichten, platvoeten, scoliose
- overige
[bewerk] Beroemde mensen met syndroom van Marfan
Enkele beroemde mensen van wie wordt aangenomen dat zij ook het syndroom van Marfan hadden:
