Syndrome de Marfan
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Vous avez de 
|
||||
|---|---|---|---|---|
| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 154700 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 15q21 | |||
| Gène | FBN1 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | 25% des cas | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 200 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 à 5 sur 10000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome MASS Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de Weill-Marchesani Prolapsus familial de la valve mitrale Ectopie du cristallin forme familiale |
|||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Syndrome de Marfan | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Marfan est une maladie du tissu conjonctif, atteignant l'ensemble des organes du corps humain avec des degrés très variable dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont: l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire.
Le syndrome de Marfan est en rapport avec une mutation du gène FBN1 se manifestant parfois dés la naissance avec des signes évidents et une progression rapide de la maladie jusqu'à une manifestation unique de la maladie.
La myopie est la manifestation oculaire la plus constante. L'ectopie du cristallin est une caractèristique de la maladie et atteint 60% des malades. Il existe aussi un risque accru de décollement de la rétine, glaucome, et de cataracte précoce.
L'atteinte du squelette est caractérisée par une croissance exagérée des membres et une hyperlaxitè des articulations. Les membres sont disproportionnés par rapport au tronc (dolichostenomelie). Les côtes poussent le sternum en avant (pectus carinatum) ou en arrière (pectus excavatum). La scoliose est habituelle de moyenne à sévère.
La principale cause de morbidité et de mortalité est en rapport avec l'atteinte des vaisseaux : Dilatation de l'aorte, dissection de l'aorte, prolapsus de la valve mitrale avec ou sans insuffisance mitrale, prolapsus de la tricuspide, dilatation de l'artère pulmonaire.
Avec une prise en charge correcte, l'espèrance de vie de ces patients ne diffère pas de la population générale
Il doit son nom au pédiatre français Antoine Marfan, qui le décrivit en 1896.
[modifier] Patients célèbres
Parmi les célébrités, on suppose que Jules César, Charles de Gaulle, Sergueï Vassilievitch Rachmaninov, la Reine Marie Ire d'Écosse, Abraham Lincoln, le violoniste Niccolò Paganini, le compositeur de Rent, Jonathan Larson, et peut-être Charles Maurice de Talleyrand en étaient affectés. Un livre récent lance l'hypothèse que le Pharaon égyptien Amenhotep IV/Akhénaton en était peut-être également atteint. On soupçonne également la maladie chez Oussama Ben Laden. [1] [2].
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:154700 [3]
- (en) Harry C Dietz, Marfan Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005[4]
- De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE (1996) Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet 62:417-26
[modifier] Liens externes
- National Marfan Foundation
- NIH Marfan syndrome page
- Open Directory Project : Marfan syndrome
- Marfan support
- Forum français sur le Pectus Excavatum et Carinatum
 |
Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine. |
