Paroxysmale nocturnale hemoglobinurie
Paroxysmal Nachtelijke Haemoglobinurie (Afkorting: PNH) is een monoclonale aandoening van de haematopoeitische stamcellen (voorloper cellen van het bloed). Monoclonaal wil zeggen dat de afwijking slechts in één kloon afkomstig van 1 stamcel aanwezig is en dus niet in alle stamcellen. De afwijking betreft een DNA afwijking. Hierdoor worden bepaalde eiwitten niet goed aangemaakt, o.a. CD55 en CD59. Deze eiwitten zorgen ervoor dat het lichaam de cellen met deze eiwitten herkent als zijnde lichaamseigen. Wanneer een cel deze eiwitten niet heeft, zal het lichaam ze herkennen als zijnde lichaamvreemd en ze vernietigen. Het gevolg is dat zowel de rode en witte bloedcellen als de bloedplaatjes worden aangevallen.
Patiënten met PNH hebben als gevolg van de vernietiging van hun cellen last van anaemie (bloedarmoede), veel infecties en trombose (stolling van het bloed in de bloedvaten).
Omdat niet alle cellen zijn aangedaan, maar slechts een deel kan het ziektebeeld heel wisselend zijn. Iemand met veel aangedane cellen, heeft meer last dan iemand met slechts een paar aangedane cellen.
De behandeling bestaat o.a. uit bloedtransfusies.Er is in Nederland een actieve patientenvereniging met een eigen website waar de laatste ontwikkelingen met betrekking tot deze zeldzame bloedziekte te vinden zijn
