Napadowa nocna hemoglobinuria

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

Napadowa nocna hemoglobinuria (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) - rzadkie schorzenie erytrocytów polegające na braków czynników broniących przez ich rozpadem.
Zostało po raz pierwszy opisane przez niemieckiego lekarza Paula Strübinga w 1881 roku, a następnie w 1911 roku przez Ettore Marchiafavę i A. Nazariego.

[edytuj] Etiopatogeneza

Choroba polega na defekcie błony erytrocytu, który uniemożliwia ochronę krwinki przez cytolizą przy udziale dopełniacza.
Istnieją trzy podtypy nocnej napadowej hemoglobinurii:

PNH I - prawidłowe poziom cholinesterazy
PNH II - obniżony poziom cholinesterazy
PNH III - niedobór cholinesterazy a także błonowego inhibitora reaktywnej lizy - MIRL (CD 59) oraz czynnika DAF (CD55) - jego niedobór ułatwia wiązanie frakcji C3 dopełniacza

W patogenezie schorzenia bierze się też pod uwagę niedobór białka wiążącego C8.
Rozpad krwinek zachodzi głównie przy obniżeniu pH krwi. Tym tłumaczy się nasilenie schorzenia w nocy w trakcie snu.
Chorzy wykazują zwiększoną skłonność do zmian zakrzepowo-zatorowych, a także leukopenię i trombocytopenię (prawdopodobnie taki sam defekt jak w błonach erytrocytów współistnieje także w leukocytach i trombocytach).

[edytuj] Objawy

niedokrwistość
cechy hemolizy
bóle brzucha
ciemne zabarwienie moczu oddanego rano
skłonność do zakrzepów

[edytuj] Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia:

Hemoglobinurii i hemosydenurii w moczu nocnym.
Dodatniego testu Hama - hemoliza w środowisku kwaśnym.
Dodatniego testu cukrozowego - hemoliza w środowisku sacharozy.
Cytometria przepływowa - brak w erytrocytach ekspresji CD55 (DAF) i CD 59 (MIRL).
Małe stężenie fosfatazy alkalicznej i CD15 w granulocytach oraz obniżenie stężenia cholinesterazy w erytrocytach.