Single nucleotide polymorphism
Een SNP (uitgesproken als snip) is een afkorting van Single Nucleotide Polymorphism (een enkel nucleotide polymorfisme) en wordt uitgesproken als snip meervoud snips. Het is een verandering van een stukje (sequentie) DNA, waarbij een enkele nucleotide: Adenine (A), Thymine (T), Cytosine (C) of Guanine (G) - in het genoom is vervangen door een andere. Er wordt bijvoorbeeld van een snip gesproken als de DNA nucleotide volgorde AAGCCTA gewijzigd wordt in AAGCTTA en dit tenminste met 1% in een populatie voorkomt. Op de tegenoverliggende streng is hierbij Guanine veranderd in Adenine, omdat Thymine alleen een basepaar vormt met Adenine.
SNP's bevatten ongeveer 90% van alle genetische verschillen in het menselijke genoom. Ze zijn niet gelijk over het genoom verdeeld, maar komen vooral veel voor in bepaalde gebieden van het genoom. Bij tweederde van de snips is Cytosine vervangen door Thymine. Snips zijn puntmutaties, die zich in de populatie hebben kunnen handhaven en uitbreiden doordat ze een voordeel geven aan het organisme.
SNP's zijn zeer makkelijk op te sporen, doordat ze met een restrictie-enzym makkelijk op het genoom te vinden zijn en worden gebruikt bij genetische vingerafdrukken en bloedverwantschap bepalingen. Ook worden ze gebruikt bij het testen van nieuwe medicijnen. Tevens is het mogelijk te zien of het organisme homozygoot of heterozygoot is voor een bepaald gen.
