Mutatie
Mutaties zijn wijzigingen in een bestaande situatie. Doorgaans wordt met het woord mutatie gedoeld op wijzigingen van het erfelijk materiaal, zoals dat bijvoorbeeld in DNA is opgeslagen. Hoewel mutaties vaak geassocieerd worden met de moderne biotechnologie en medische wetenschap, schreef G. Baudin reeds in 1596 over (natuurlijke) mutanten.
De oorzaken van mutaties zijn te verdelen in enerzijds spontane of natuurlijke mutaties en anderzijds door de mens geïnitieerde mutaties, bijvoorbeeld als onderdeel van biomedisch onderzoek of geavanceerde veredelmethoden. Zowel straling, chemicaliën, experimentele handelingen, als virussen kunnen de mutatie tot stand brengen.
Mutaties kunnen onderverdeeld worden in vier varianten, namelijk:
- puntmutaties, waarbij één nucleotide wordt vervangen door een ander.
- deletie, waarbij één nucleotide of een reeks nucleotiden (ook wel een sequentie genoemd) wordt verwijderd.
- insertie, waarbij een nucleotide of een sequentie wordt ingevoegd.
- recombinatie, waarbij een sequentie gedeeltelijk of helemaal wordt uitgewisseld met een andere sequentie zoals bij meiose.
De gevolgen van mutaties kunnen verschillend zijn, maar komen grofweg neer op functieverlies van het gen of functieverandering van het gen. In het Engels wordt dit aangeduid met loss-of-function respectievelijk change-of-function.
Mutaties kunnen leiden tot het gebrekkig functioneren of zelfs sterven van een cel. Bij hogere organismen kunnen mutaties tot kanker of erfelijke aandoeningen leiden. Mutaties zijn echter niet per definitie negatief. In combinatie met natuurlijke selectie worden mutaties als de drijvende kracht achter de evolutie gezien. Meestal resulteren mutaties tot minder succesvolle varianten van het organisme, maar soms zal een mutatie tot betere eigenschappen zoals bijvoorbeeld hogere resistentie leiden en kunnen deze mutanten na verloop van tijd de ongemuteerde organisme verdringen.
Het kan ook voorkomen dat de ongemuteerde en gemuteerde vorm langere tijd naast elkaar blijven bestaan omdat ze ieder in een bepaald milieu betere overlevingskansen hebben. Een voorbeeld bij mensen hiervan is sikkelcelanemie.
