Humán 4-es kromoszóma
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
- A 4-es kromoszóma a legnagyobb a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] A 4-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 191 411 218
- Gének száma : 866
- Ismert funkciójú gének száma : 743
- Pszeudogének száma : 424
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 560 411
[szerkesztés] A 4-es kromoszóma anomáliái
[szerkesztés] Deléciók, mikrodeléciók
- Wolf-Hirschhorn szindróma
[szerkesztés] A 4-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lókusz | Gén | A gén által kódolt fehérje | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Wolf-Hirschhorn-szindróma | ||||||
| Akondroplázia | Domináns | |||||
| Landouzy-Dejerine miopátia | ||||||
| Nanisme thanatophore | ||||||
| Domináns típusú renális polykystozis | Domináns | |||||
| Ellis-Van Creveld-szindróma | ||||||
| Bardet-Biedl-szindróma | ||||||
| Romano-Ward-szindróma | ||||||
| Huntington chorea | Domináns | 143100 | p16.3 | HD | ||
| Öves izomdisztrófia 2E típus |
Recesszív | 604286 | q12 | SGCB | ||
| Dysplasie de hanche (Type Beukes) | Domináns | 142669 | ||||
| SADDAN | Domináns | 134934 | p16.3 | FGPR3 | ||
| Surdité non syndromique | Domináns | |||||
[szerkesztés] A többi kromoszóma
| Kromoszóma - Humán kromoszóma |
| Autoszómák |
| 1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7 - 8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22 |
| Nemi kromoszómák |
| Nemi meghatározottság - X kromoszóma - Y kromoszóma |
[szerkesztés] Források
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Based on work by Z-man,