A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
A 22-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
[szerkesztés] A 22-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 49 554 710
- Gének száma : 552
- Ismert funkciójú gének száma : 471
- Pszeudogének száma : 129
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 169 471
[szerkesztés] A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
| Patológia |
Öröklődés |
O.M.I.M |
Lókusz |
Gén |
A gén által kódolt fehérje |
| Veleszületett cardiomyopathia |
|
|
q11 |
CTHM |
|
|
| DiGeorge-szindróma |
|
|
q11 |
DGCR, DGS, VCF |
|
|
|
| Hirschsprung betegség |
|
|
q12 |
DOM |
|
|
| Metakromatikus leukodisztrófia |
|
|
q13.31 - qter |
ARSA |
|
| Skizofrénia |
|
q11 - q13 |
SCZD4 |
|
|
| Parkinson-kór |
|
q13.1 |
CYP2D,P450C2D |
|
|
|
| Surdité non syndromique |
Domináns |
|
|
|
|
| Leucodystrophie mégalencéphalique |
Recesszív |
|
|
|
|
- Angol: Ensemble Genome Browser [1]
- Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Based on work by