Autoszómális domináns öröklődés
A Wikipédiából, a szabad lexikonból.
Egy genetikai betegségre akkor mondhatjuk, hogy autoszómális domináns öröklődésű, ha
- a hibás gén nem nemi kromoszómán található
- egy hibás gén elegendő a betegség kifejlődéséhez.
A hibás gént mind az apa, mind az anya örökítheti.
A gametogenezis során a 2n számú kromoszómából 1n lesz, így a hibás gén a gaméták felében találhatók meg.
Tartalomjegyzék |
[szerkesztés] Az autoszómális domináns öröklődés jellegzetességei
- Érintett személynek legalább egy szülője érintett,
- Érintett szülőnek 50% az esélye, hogy továbbörökítse betegségét,
- A nem érintett egyének nem adhatnak át hibás gént,
- Ugyanolyan mértékben érintettek a férfiak, mint a nők,
- Minden generáció érintett.
De a hibás gént hordozó egyedek nem feltétlenül ugyanannyira érintettek. Ez függ a gén penetranciájától, azaz attól, hogy a gén milyen mértékben jelenik meg az egyes generációkban; illetve függ a gén kifejeződésének fokától is.
[szerkesztés] Az autoszómális öröklődés általános sémája
Az ábrákon a normális gént hordozó gaméta kék, a hibásat hordozó piros. A beteg egyének pirossal, az egészségesek kékkel jelöltek.
[szerkesztés] Egy hordozó és egy nem hordozó szülő
Ahogy az ábra is mutatja, hogy hibás gént hordozó gyermek születésére az esély 50%.
[szerkesztés] Ha mindkét szülő hordozó
Ahogy az ábra is mutatja, az esélyek a következők:
- 75% az esélye, hogy a gént hordozó gyermekük születik; pontosabban 25%, hogy homozigóta; 50%, hogy heterozigóta hordozó
- 25% az esélyük, hogy egészséges, nem hordozó gyermekük születik
Egyes esetekben a homozigóta magzat vagy gyermek korán, akár már in utero elhal (pl. Akondroplázia); míg más esetekben a betegség csak késő felnőttkorban jelenik meg (pl. Huntington chorea), melyre a homozigótaság ténye kevés hatással van.
[szerkesztés] Lásd még
- Genetika
- Autoszómális recesszív öröklődés
- Genetikai betegség
- Genetikai betegségek listája