威爾森氏症

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威爾森氏症(-{Wilson's Disease}-)是一種少見的遺傳疾病，大多為隱性遺傳，患者會從父母身上各遺傳到一條帶有缺陷基因的染色體，也有些患者是自己的基因突變，導致無法正常代謝體內的銅，進而堆積在肝臟和其他器官，產生毒性，但若能及早治療，使用排銅藥物，即可減少損害，但是這種病常被忽略而延誤診斷、治療。由於因為威爾森氏症是一種遺傳疾病，目前並沒有任何藥物可以治癒此症。其發生率為三萬分之一，較常發生於男性病患，最常患此症的種族為拉丁美洲人。

[编辑] 症狀

其常見症狀可以分為肝臟或中樞神經系統兩方面，可能只會有一種症狀但也有患者兩樣症狀同時出現。

[编辑] 肝臟方面

肝臟方面，會有近似肝炎、肝硬化的表現，發病年齡從2、3歲到40、50歲都有，是一種遍佈患者年齡層的疾病。肝酵素的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血中的氨含量增高或是由於肝異常所引起的腦病變等狀況出現，或是以較緩慢的情況漸進。由於威爾森氏症的肝臟症狀與肝病患者的症狀並沒有太大的不同，所以肝病患者最好也接受威爾森氏症的檢驗。少數患者甚至會以猛爆性肝炎來表現，死亡率相當高。

[编辑] 神經系統方面

神經系統症狀則有顫抖、不自主運動、步伐不穩、口齒不清、流口水、吞嚥困難等，也有人出現類似巴金森氏症的行動遲緩，肢體僵硬。最常見的症狀有三分之一都是以早期精神病的型態顯現，而這些精神病的症狀有著非常大的多樣化呈現，可能的病徵為輕微的情緒不穩定到嚴重的憂鬱、躁症等精神病的症狀。

[编辑] 其他症狀

在患者的角膜周邊可以觀察道所謂的Kayser-Fleischer Ring棕綠色環，但其他的肝臟疾病也可發現此環，通常嚴重時肉眼即可見, 輕微時則需要藉助裂隙燈來檢查。在腎臟方面，可見到腎小管異常症狀，腎結石出現。內分泌方面的異常，包括低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆和停經都有可能。血液學方面會有貧血的現象產生，這是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損，形成成溶血性貧血。在心血管方面可能會有心律不整以及心臟肌肉萎縮等症狀。

[编辑] 治療

最近幾年的研究發現，威爾森氏症是由於位於第十三對染色體上一個稱為 ATP7B 的基因產生突變所引起的。這個基因的產物被認為是一種與傳送銅有關的蛋白質，在肝臟中含量很多，它的缺乏導致從膽汁排出的銅減少，進而堆積在肝臟內導致肝細胞銅中毒而死亡。自肝臟大量釋出的銅則藉由血液循環至身體其他的器官，大量的銅便堆積在各個器官內。目前治療的藥物其作用就是在加速銅從體內排除，但若能避免食用含銅食物，例如豆類、有殼海鮮、巧克力、核果、糙米等外加維他命B6補充劑，也可幫助減緩病情。目前的療法就是使用螯合物療法(Chelation Therapy)將銅自患者體內排出。攝取鋅可以幫助減少小腸對銅的吸收。雖然已經有治療方法，但是只有0.4%的患者對治療產生有效反應。

肝臟移植可以說是最有效的根治方法，因為絕大部分的基因缺陷所導致的蛋白質缺乏都是在肝臟內發生，所以移植肝臟通常可以治癒威氏症。威氏症患者需要接受長期的治療，若不接受任何治療的話死亡率可以高達99.96%。

[编辑] 歷史

威爾森氏症是以一名英國醫生山姆·亞歷山大·金尼爾·威爾森醫生(1878-1937)命名的，威爾生醫生於1912年第一個將此症完整的描述出來。1948年J.N. Cuming醫生發現了這些威爾森氏症與銅的累積之間的關係。1956年Dr. John Walshe成功發現了第一個有效治療威氏症的方法，他使用penicillamine螯合物療法(Chelation Therapy)將銅自患者體內排出。威氏症與缺陷基因的遺傳之間的關係則是在八十年代和九十年代由許多研究團隊所發現的。