Overleg:Syndroom van Rett
1e alinea: "In termen van klassieke genetica gaat het om een X-gebonden dominante stoornis die bij jongetjes letaal is." Voor mij is niet duidelijk wat 'letaal' is. Zou dit 'fataal' moeten zijn of iets dergelijks? NielsB 8 feb 2005 13:25 (CET)
- volgens mij wordt/werd het geschreven als lethaal (misschien oude spelling?) en het betekent: dodelijk. groetjes, oscar 8 feb 2005 13:28 (CET)
- de nieuwe spelling is dus zonder h (vergelijk het engelse lethal) gr, oscar
- ik vat hem,.. dank! Misschien is de term 'dodelijk' - ongetijfeld geen geneeskunde aanduiding - wel duidelijker in het artikel... NielsB 8 feb 2005 13:32 (CET)
- Het betekent inderdaad dodelijk, in de genetica is het een technische term die in dit geval 'dodelijk voor het betreffende individu wordt geboren' betekent. Lethaal is een oudere spelling maar het staat nu als letaal in het groene boekje. Het is voor mij als arts een volstrekt gebruikelijk woord maar als je het wilt vereenvoudigen zou je er in dit geval het beste denk ik 'voor de geboorte al dodelijk' van moeten maken. Evanherk 8 feb 2005 13:36 (CET)
"Verder heeft een kind met het syndroom van Rett intensieve begeleiding nodig van een logopedist, kinesitherapeut en/of ergotherapeut en dient er voor elk kind afzonderlijk een manier te worden gezocht waarop het kind in staat is te communiceren. Dit is omwille van de afasie en apraxie een zware en moeilijke opdracht voor zowel de patiënt als haar omgeving. "
Dat is voor mij maar de vraag. Wat verwacht je ervan? Het lijkt mij dat een dergelijke begeleiding gedoemd is te mislukken - het kind leert nooit spreken en het beloop wordt uiteindelijk niet beïnvloed. Je kunt met 'kinesitherapie' (fysiotherapie zeggen wij) wellicht proberen contracturen te voorkomen, maar de geestelijke ontwikkeling beinvloed je denk ik niet. Evanherk 10 apr 2005 17:09 (CEST)
