Genotype
Het genotype is de erfelijke informatie over een bepaalde eigenschap van een organisme. Deze informatie bevindt zich in de genen in het DNA.
Het genotype staat tegenover het fenotype: de externe manifestatie van de eigenschap.
Voor veel complexe fenotypische eigenschappen is het niet eenvoudig om het bijbehorende genotype vast te stellen. Vaak is het zelfs moeilijk om vast te stellen in hoeverre de omgeving (het milieu) van het organisme op het fenotype van invloed is, en hoeveel van de eigenschap uit het genotype afkomstig is. Vaak worden hiervoor statistische onderzoeken uitgevoerd. Voorbeelden hiervan zijn intelligentie, of de aanleg om piano te kunnen spelen, of de kans op het krijgen van een ziekte als kanker.
Bij eenvoudiger eigenschappen is soms wel bekend hoe het fenotype en het genotype met elkaar overeenkomen. Zo is het bekend dat mensen met een bepaald gen de tong in de vorm van een bootje kunnen oprollen, en mensen waarbij het gen niet werkt dat niet kunnen. Ook is van een aantal erfelijke aandoeningen bekend welke genetische afwijking ervoor verantwoordelijk is.
Een diploid organisme, zoals de mens, heeft chromosomen in paren, waardoor er ook twee genen voor dezelfde eigenschap aanwezig zijn. De erfelijke informatie in de twee equivalente genen kan verschillend zijn (men noemt dat heterozygoot) of gelijk (homozygoot). De invloed van elk van deze twee genen kan intermediair of dominant zijn. Bij intermediair oefenen de beide genen dezelfde sterkte uit op de eigenschap. Bij dominantie overheerst het ene gen het andere. Het gen dat overheerst wordt het dominante gen genoemd en wordt met een hoofdletter aangegeven. Het onderdrukte gen heet het recessieve gen en wordt met een kleine letter aangegeven. Het recessieve gen wordt niet altijd onderdrukt. Het kan ook betekenen dat het recessieve gen defect is, waardoor een bepaald eiwit niet meer aangemaakt kan worden. Verschillende eigenschappen worden met verschillende letters aangeduid. AA staat voor homozygoot dominant, aa voor homozygoot recessief en Aa voor heterozygoot. Bij dominantie kan door het maken van een kruising er achter gekomen worden of het individu homozygoot dominant of heterozygoot is. Bij een heterozygoot (Aa) zal er een uitsplitsing in verschillende individuen plaatsvinden (AA,Aa en aa).
Penetrantie is een statistisch begrip dat weergeeft hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met het afwijkend genotype.
Zie ook Gregor Mendel.
