Cerebrotendineuze Xanthomatose
CTX (voluit Cerebrotendineuze Xanthomatose) is een autosomaal recessief erfelijke aandoening, waarbij er een verstoring ontstaat in de galzuursynthese.
Deze ziekte wordt nog zelden vastgesteld, waarschijnlijk mede door onbekendheid van artsen met de aandoening. Het defecte gen (CYP27A1) veroorzaakt een extra productie van Cholesterol en Cholestanol. Deze sterolen hopen zich op in de ooglens, de pezen, en de cellen van het centraal zenuwstelsel.
[bewerk] Symptomen
De cumulatieve ophopingen veroorzaken onder meer de volgende symptomen:
- Cataract, ook wel Staar genoemd.
Hierdoor neemt bij de patiënt het gezichtsvermogen langzaam af, en kan uiteindelijk blindheid veroorzaken.
- Ontstekingen aan de pezen.
Dit levert diverse lichamelijke handicaps op die vaak moeilijk te behandelen zijn. Veel patiënten kunnen niet meer of heel slecht lopen.
- Uitval van functies van het centraal zenuwstelsel.
Het ophopen van de sterolen in de hersenen kan leiden tot vroegtijdige dementie. Ook verlammingsverschijnselen kunnen optreden welke uiteindelijk tot de dood kunnen leiden.
[bewerk] Behandeling
De ziekte is te behandelen met o.a. het medicijn CDCZ. De behandeling resulteert in een normalisering van de niveau's van de sterolen in het bloed, waardoor ophopingen worden voorkomen. Het is hierbij wel van belang dat de diagnose in een vroeg stadium wordt gesteld.
