Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie
Alpha-1-antitrypsine deficiëntie, AAD of alfa-1, is een aangeboren afwijking die tot longemfyseem kan leiden. De oorzaak van AAD is een tekort van alpha-1-antitrypsine een enzymremmer wat er toe leidt dat longblaasjes door overmatige activiteit van de enzymen kapot gaan.
Veelal komen de symptomen na het 30ste jaar aan het licht. In andere gevallen komt AAD ook bij zuigelingen, kinderen en 50+ ers voor waarbij echter de lever en/of de huid probemen geven. Bij ongeveer 1 op de 250.000 mensen wordt AAD als diagnose gesteld.