Cromosoma 5 (umano)

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Cromosoma 5
Informazioni generali Lunghezza 180.857.866 bps SNPs 662.091 Geni che codificano per proteine Noti 933 Presunti 54 Pseudogeni 23 Geni che codificano per RNA rRNA 22 miRNA 19 snRNA 74 snoRNA 18 Altri RNA 67 Risorse esterne Introduzione degli NIH Mappa su Ensembl! Filogenesi su Ensembl! Dati aggiornati al 9 dicembre 2006 Vai al Progetto Bio! Discuti alla Doppia Elica

Il cromosoma 5 è una delle 23 paia di cromosomi presenti negli esseri umani. Le persone hanno normalmente due copie di questo cromosoma.

Il cromosoma 5 possiede circa 181 milioni di nucleotidi e rappresenta il 6% del DNA totale delle cellule.

L'identificazione dei geni in ogni cromosoma è un'area attiva nella ricerca genetica. A causa dei differenti approcci utilizzati dai ricercatori, il numero di geni può variare. Nel caso del cromosoma 5 è compreso tra 900 e 1300.

[modifica] Geni

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 5.

• ADAMTS2: metallopeptidasi ADAM (con motivo trombospondina di tipo 1)
• APC: gene correlato alla poliposi adenomatosa del colon
• EGR1: proteina 1 della risposta alla crescita precoce
• ERCC8: proteina legata alla riparazione dei danni al DNA
• FGF1: fibroblast growth factor 1, fattore di crescita fibroblastica di tipo 1
• FGFR4: recettore 4 del fattore di crescita fibroblastica
• GM2A: attivatore del GM2 ganglioside
• HEXB: esoaminidasi B (subunità β)
• MCCC2: metilcrotonoil-coenzima A carbossilasi 2 (β)
• MTRR: 5-methiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi reduttasi
• NIPBL: proteina omologa della proteina Nipped-B di Drosophila melanogaster
• SLC22A5: proteina 5 della famiglia 22 dei trasportatori di soluti (trasportatori di cationi organici)
• SLC26A2: proteina 2 della famiglia 26 dei trasportatori di soluti
• SMN1: proteina 1 (telomerica) legata alla sopravvivenza dei motoneuroni
• SMN2: proteina 2 (centromerica) legata alla sopravvivenza dei motoneuroni
• SNCAIP: sinfillina (proteina interagente con la subunità alfa della sinucleina
• TCOF1: proteina legata alla sindrome di Treacher Collins-Franceschetti

[modifica] Malattie

Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 5:

• Acondrogenesi tipo 1B
• Atelosteogenesi tipo II
• Omocistinuria
• Morbo di Parkinson
• Malattia di Sandhoff
• Sindrome di Treacher Collins
• Sindrome di Usher

[modifica] Bibliografia

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