Alu (ביולוגיה)
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
Alu היא משפחה של מקטעי DNA קצרים שמפוזרים במספר רב בגנום של פרימטים מזה 65 מיליון שנה. חושבים שמקורם של מקטעי Alu בגן 7SL RNA ,שיש לו תפקיד ביצירת חלבונים. Alu מאופין בכך שלאנדונוקלאז מסוג AluI יש אתר הכרה יחיד בתוכו. Alu הם האלמנטים הניידים הנפוצים ביותר בגנום האדם. מחדרים של Alu הובחנו במספר מחלות תורשתיות אנושיות , כולל סוגים שונים של סרטן .
המחקר של Alu הוא חשוב מאוד לפענוח הגנטיקה של אוכלוסיות אנושיות ולהבנת האבולוציה של פרימטים, כולל האדם.
[עריכה] משפחת Alu
אורכם של רצפי Alu הוא 300 זוגות בסיסים לערך, ולפיכך Alu מסווג כאלמנט קצר ומפוזר short interspersed nuclear elements (SINEs) בתוך הסוג של אלמנטים חוזרים בגנום. רצפי Alu הם רטרוטרנספוזונים. הם מופצים בגנום באמצעות רורס טרנסקריפטאז שמשתמש ב mRNA כדי לעשות תעתוק חוזר ל DNA.
ישנם כמיליון רצפי Alu שמפוזרים בגנום האנושי, ומעריכים שהם מהוים כ 10% ממנו. למרות האמור, פחות מ 0.5% הם פולימורפים. לפיכך, אותם מחדרים יופיעו באותם לוקוסים בגנום של כל אדם ואדם.
[עריכה] אנליזה של Alu
אחר רצפי Alu קל לעקוב לאורך עידנים מפני שהארוע שבו מוחדר Alu לגנום מותיר חותם יחודי שקל לקרוא אותו ולעקוב אחריו גם כשהוא עובר מדור לדור. לפיכך, חקר Alu חושף פרטים על שושלות מפני שפרטים ישאו את אותו מחדר של Alu רק אם הם צאצאים של אב משותף .לכן, Alu שימושי להבנת האבולוציה של פרימטים, ובפרט האדם. בעוד את רבים ממחדרי ה Alu ניתן למצוא בכל הפרימטים , ישנם 500-2000 מחדרים שהם יחודיים לאדם.
לאנליזה של Alu משתמשים במכשיר ה-PCR. לאחר הפקת הDNA מתאי הפרט הנבחן, יוצרים תחלים לפי רצף הגן שבו חושדים שאמור להמצא המחדר. בשלב הבא, מרבים את המקטע ב PCR. את תוצרי הPCR מריצים על ג'ל. מקטעים שמכילים בתוכם את המחדר ירוצו פחות מפני שהם יותר ארוכים. חוץ מזה, לאורכם יתוספו 300 בסיסים של המחדר. דוגמה לגן דימורפי (גן שיש לו שתי צורות) בגלל Alu מהווה TPA-25, שמקודד לחלבון פלסמינוגן. אורכו של אחד האינטרונים בגן 100 בסיסים באופן באופן רגיל ,אולם אם מופיע בו Alu יכיל 400 בסיסים.
[עריכה] מחדרי Alu ומחלות אנושיות
מחדרי Alu עלולים להפריע לגנים מסוימים ולגרום להפרעות מורשות. בין המחלות שנמצא קשר בינן לבין Alu נהוג למנות את:
