גנום האדם
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
גנום האדם הוא הגנום (סך כל המידע התורשתי) של מין האדם (Homo Sapiens). בכל תא בעל גרעין בגוף האדם קיים עותק מלא של הגנום, ארוז בצורה של 23 זוגות כרומוזומים. כל זוג כרומוזומים מכיל כרומוזום אחד מכל הורה.
בין הכרומוזומים נכללים 44 כרומוזומים אוטוזומליים, שאינם תלויים במין האדם, ושני כרומוזומי מין המסומנים ככרומוזום X וכרומוזום Y. אצל גברים כל תא מכיל עותק אחד מכרומוזום X (שהורש מהאם) ועותק אחד מכרומוזום Y (שהורש מהאב). אצל נשים קיימים בכל תא שני עותקים של כרומוזום X.
מספר הנוקלאוטידים בסט אחד של 23 זוגות הכרומוזומים באדם הוא כ-3,000,000. מספר הגנים בגנום האדם מוערך היום בין 10,000 ל-25,000. ההערכה של מספר הגנים פחתה בצורה משמעותית לאחד סיום פרויקט גנום האדם - פרייקט ריצוף 99% מכלל הדנ"א בגנום האדם, אשר התנהל במשך כעשור, והסתיים ב-14 באפריל, 2003.
[עריכה] מאפייני גנום האדם
- הגנום כולו, כמו אצל רוב הייצורים האיקריוטיים נחלק בין הגרעין הכולל את 23 זוגות הכרומוזומים וגנום מיטוכונדריאלי (המורש מהאם בלבד).
- כ-3% מכלל הגנום הוא דנ"א המקודד לייצור חלבון דרך תהליכי השעתוק והתרגום. רצפים נוספים הינם בעלי תפקידי רגולציה, אך משמעותה של מרבית הרצף עדיין לוט בערפל. רוב רצפו של הגנום נחשב שנים רבות כ"דנ"א זבל" (junk DNA) שאינו בעל תפקיד משמעותי, אך בשנים האחרונות נמצא שהרצף שמור מאוד (עובר שינויים קטנים בלבד) במהלך האבולוציה ולכן מייחסים לו כיום תפקידי בקרה שונים שעדיין אינם ברורים כליל.
- כ-5% מגנום האדם הם רצפי Alu חוזרניים.
- בין אנשים שונים ישנם הבדלים נקודתיים ברצף (פולימורפיזם) במידה ניכרת, למשל כל 100 עד 300 בסיסים ברצף גנום האדם מצוי SNP - שוני בנוקלאוטיד בודד (Single Nucleotide Polymorphism).
