Anemia falciforme

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**Anemia falciforme**
Glóbulos rojos falciformes o en forma de hoz.
CIE-10	D57
CIE-O
CIE-9	282.6
OMIM	603903
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Sinónimos	Anemia drepanocítica. Anemia causada por drepanocitos. Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS). Enfermedad de células falciformes.

La anemia falciforme o anemia drepanocítica (inglés: sickle-cell anemia; francés: drépanocytose; alemán: Sichelzellenanämie) es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produce anemia crónica y frecuentes molestias.

El problema básico se da en la hemoglobina, componente de los glóbulos rojos de la sangre. La función de las moléculas de hemoglobina contenidas en los hematíes es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los órganos y tejidos del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Después de que estas moléculas entreguen su oxígeno, algunas de ellas se agregan formando fibras poliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierde elasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz).

A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos y tienen forma de donut, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas. Al contrario, se unen transversalmente unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, puede desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los glóbulos falciformes mueren después de sólo unos 10 a 20 días; y como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos; una enfermedad conocida como anemia.

[editar] Causas que la provocan

La razón se debe a un fallo en la disposición de los aminoácidos. La hemoglobina A (de una persona sana) contiene ácido glutámico, y la hemoglobina S contiene valina en el lugar del ácido glutámico. Debido al cambio de ese aminoácido, hace que las fibras del glóbulo se tiendan a unir entre sí formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.

La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues cuando lo hace el glóbulo tiene la forma clásica de donut.

[editar] Herencia

La transmisión génica se debe a un gen recesivo en la síntesis de la anemia. Así pues:

Los individuos con homocigoto dominante (AA) sólo fabrican glóbulos rojos conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta al 4 por mil de la población de raza negra.
Los individuos híbridos (Aa) son capaces de fabricar hematíes con ácido glutámico y con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante más normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.

Herencia autosómica recesiva

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los individuos que heredaban un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto eran portadores del rasgo de la célula falciforme- tenían una ventaja para sobrevivir; a diferencia de los individuos con genes de hemoglobina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa, entre otras cosas del mercado de esclavos negros).

En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica.

[editar] Síntomas

Los síntomas más comunes en los afectados son:

Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva a riesgo de insuficiencia cardíaca.
Mareos frecuentes.
Disminución del número de hematíes, debido a la extrema fragilidad de ellos.
Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
Obstrucción y desgarro de venas.
Disminución de hemoglobina.