Online Mendelian Inheritance in Man

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Du hast neue Nachrichten (Unterschied zur vorletzten Version).

Das Online Mendelian Inheritance in Man (abgekürzt OMIM) ist eine Datenbank über die Gene des Menschen und deren Mutationen. Erbliche Erkrankungen sind dadurch sehr einfach identifizierbar. Die Datenbank enthält außerdem Informationen über klinische Symptome, Erbgang, Molekulargenetik und wissenschaftliche Publikationen zu diesem Thema. Die Webseite erlaubt einfache Suche nach Begriffen, aber auch zusammengesetzte Suchen mit Boolschen Operatoren AND, OR und NOT, mehrstufig zusammengesetzten Suchaufträgen und die "geographische" Angabe der zu durchsuchenden Chromosomenregionen. Auch ein Index ist verfügbar.

Das OMIM gehört - ähnlich wie die Datenbank PubMed zum National Center for Biotechnology Information der USA.

[Bearbeiten] Hintergrund

OMIM wird täglich durch die Johns Hopkins Universität bearbeitet und aktualisiert und steht jedem kostenlos zur Verfügung. Die Vertreibung und Bereitstellung der Software der OMIM-Datenbank erfolgt durch NCBI (National Center for Biotechnology Information). Jeder OMIM Eintrag wird von Wissenschaftlern und Ärzten generiert und besteht aus einer Zusammenfassung von Genen und von genetisch bestimmten Phänotypen mit den dazugehörigen Links zu anderen Datenbanken wie z. B. Entrez Nucleotide, Entrez Protein, Unigene usw. Es befinden sich zur Zeit 17011 Einträge zu Genen und phänotypischen Ausprägungen in OMIM, darunter sind 9478 Gene in OMIM die genau auf ihren Loci kartiert sind (Stand: 24. August 2006). Am 22. August 2006 überschritt die Datenbank die Zahl 17000, das war eine Verzehnfachung der Eintragungen im Zeitraum von 30 Jahren. Die Datenbank wächst derzeit um etwa 2,2 Neueintragungen täglich (ca. 770 im Jahr), was einer erheblichen Beschleunigung seit Start der Papierfassung MIM und später der Onlineversion OMIM entspricht. Grund für die Beschleunigung im Anwachsen des Datenpools ist die Eigendynamik in der immer umfänglicheren Ergebnisdarstellung aller Teilprojekte des HUGO (Human Genom Project), deren Sachstand ejweils in OMIM eingeht. Es werden aus vorher bereits beschriebenen Phänotypen die Genotypen abgegrenzt und immer mehr differenziert sowie neue Subtypen bestimmt. Eine vollständige Genotyp ./. Phänotyp - Korrelation wird dennoch in nur ganz wenigen Fällen der Humankrankheiten erreicht (Reihe 2 "Gene with known sequence and phenotype" der Seite "OMIM statistics status" (http: //www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html)) und genaue diese Zahl nimmt kontinuierlich ab (z.Zt. 2,25% aller Eintragungen). Mit dieser kontinuierlichen Abnahme des Anteils der Eintragungen "Gene mit bekannter Sequenz UND bekanntem Phänotyp" an der Gesamtzahl der Eintragungen wird bewiesen, daß eine Somatische Gentherapie, wenn denn aufgrund unstrittigem Vektor überhaupt möglich, und da nur bei "tatsächlich monogenen" Krankheiten anwendbar, eine neue Chance für Heilung und Medikation nur bei einer ganz kleinen Zahl der Krankheiten bieten würde.

[Bearbeiten] Quellen

McKusick V.A. (1998) Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders, 12th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD.