Holt-Oram-Syndrom
aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Das Holt-Oram-Syndrom - auch als atriodigitale Dysplasie bezeichnet - zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Besonderheit auf der Grundlage einer Genmutation, die durch Fehlbildungen des Daumens und/oder der Speiche (Radius) und des Herzens (häufig Vorhofseptum- und Ventrikelseptum-Defekte) gekennzeichnet ist.
Fehlbildungen anderer Organe/Körperteile schließen die Diagnose aus!
Inhaltsverzeichnis |
[Bearbeiten] Auftretenshäufigkeit
Das Syndrom tritt vergleichsweise selten auf, die durchschnittliche Auftretenswahrscheinlichkeit liegt bei etwa 1:100.000, wobei es in 85% der Fälle sporadisch aufgrund einer Neumutation entsteht.
[Bearbeiten] Ursache
Ursache des Holt-Oram-Syndroms sind genetische Mutationen im Genort 12q23-24.1 (TBX5) auf Chromosom 12, die bei 30 bis 70 von 100 Menschen mit dem Syndrom gefunden werden. Wahrscheinlich können auch Besonderheiten in anderen Genen die gleiche Symptomatik hervorrufen.
Das Holt-Oram-Syndrom wird oft fehldiagnostiziert. Wichtig ist die Unterscheidung vom Okihiro-Syndrom (verursacht durch Besonderheiten im Gen SALL4 auf Chromosom 20). Hier liegen dieselben Armfehlbildungen und gelegentlich auch Herzfehler vor. Menschen mit dem Okihiro-Syndrom zeigen aber oft eine Duane-Anomalie, also eine besondere Form des Schielens, bei der man nicht nach außen sehen kann, Nierenfehlbildungen und/ oder eine falsche Position der Nieren, dazu noch Hörstörungen, Ohrfehlbildungen und auch Fußfehlbildungen.
Andere Besonderheiten mit sehr ähnlicher Symptomatik sind das Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom (TAR) (hier sind die Daumen immer erhalten, der Radius fehlt aber und die Thrombozytenzahl ist niedriger als üblich) und die Fanconi-Anämie (hier liegt eine besondere Brüchigkeit der Chromosomen vor sowie eine Tumorneigung).
[Bearbeiten] Prognose
Die Lebenserwartung von Menschen mit dem Holt-Oram-Syndrom ist im allgemeinen nicht herabgesetzt; wobei es hier vor allem auf die Art und die Behandelbakeit des Herzfehlers ankommt. Therapeutisch von Bedeutung sind die Korrektur des Herzfehlers sowie Korrekturen der Fehlbildungen der Extremitäten.
[Bearbeiten] Weblinks
- Artikel zum Holt-Oram-Syndrom (auf englisch)
[Bearbeiten] Literatur
- Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 7. Auflage. 2003, Seite 542f
[Bearbeiten] Sonstiges
- Selbsthilfegruppe Holt-Oram-Syndrom
- Beratung, allgemeine Information, Informationsmaterialien
- Im Neuenheimer Feld 344a
- 69120 Heidelberg (Deutschland)
- Tel: 06221/ 56 50 87
- Fax: 06221/ 56 50 80
Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen! |