Dystrophin

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Dystrophin ist ein Protein, das in der Muskelfasermembran (=Sarkolemm) vorkommt. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und ist auf dem X-Chromosom kodiert.

Dystrophin fungiert intrazellulär als Adaptor zwischen Aktin und dem Integrin Dystroglykan, welches in der Membran lokalisiert ist. Das Integrin Dystroglykan wechselwirkt extrazellulär mit Lamininen des Bindegewebes und sorgt somit für eine Kopplung der Kontraktion der Muskelzelle mit dem Bindegewebe. Des Weiteren ist Dystrophin mit dem Sarkoglykankomplex, welcher ebenfalls in der Membran liegt, verbunden. Der Sarkoglykan- und Dystroglykankomplex werden auch als "Dystrophin assoziierter Glykoproteinkomplex" bezeichnet. Mangel, komplettes Fehlen oder Defekte dieses Proteins führen zur fortschreitenden (progressiven) Muskeldystrophie, welche durch eine Ruptur der Muskelfasermembran und das Freisetzen muskelspezifischer Enzyme wie Kreatinkinase gekennzeichnet sind. Des Weiteren findet aufgrund von Entzündungsprozessen ein fibrotischer Umbau des Muskels statt, so dass schließlich die Krafttransduktion geschwächt ist.