Хромозом 14 (човек)

Из пројекта Википедија

Хромозом 14 је аутозомни хромозом тринаести по величини у хуманом кариотипу. Према положају центромере припада акроцентричним хромозомима. Према Денверској конференцији из 1960. г. сврстан је у D групу. Изграђен је од 109 милиона парова база ДНК што представља 3-3,5% укупне количине ДНК у ћелији.

[уреди] Аберације хромозома 14

Парцијална тризомија хромозома 14 даје следећу клиничку слику:

аномалије лица;
клинодактилија;
конгенитална болест срца.

Робертсонове транслокације између хетерологих акроцентричних хромозома најчешће се дешавају између 13 и 14 (13_q:14_q) и 14 и 21 (14_q:21_q).

[уреди] Мапирани гени и болести/поремећаји

Гени мапирани на овом хромозому узрокују следеће болести и поремећаје:

хореа наследна, бенингна
дистална миопатија
апоптоза осетљива на температуру
ламеларна ихтиоза, аутозомно-рецесивна
спастична параплегија
глувоћа, аутозомно-рецесивна и аутозомно-доминантна
Мениереова болест
аритмогена дисплазија десне коморе
атипска фенилкетонурија
тирозинемија, тип 1b
Алцхајмерова болест
карцином јајника
микрофталмија, аутозомно-рецесивна
леукемија
агамаглобулинемија
ахроматопсија
Фахрова болест
породична хипертрофична кардиомиопатија
олигодонтиа
струма штитасте жлезде, породична
Марфанов синдром, атипични
инсулин-зависна шећерна болест

Хромозоми човека
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

[уреди] Литература

Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.