Наслеђивање везано за X хромозом
Из пројекта Википедија
Осoбине/болести које детерминише ген смештен на Х хромозому наслеђују се везано за тај хромозом.
У зависности од тога да ли је мутирани ген, који детерминише обољење, рецесиван или доминантан разликују се:
- рецесивно и
- доминантно наслеђивање везано за X хромозом.
Садржај |
[уреди] Рецесивно наслеђивање везано за X хромозом
Обољење, које изазива рецесиван мутирани алел смештен на X хромозому, испољиће се када се тај алел нађе у:
- хомозиготном стању код жена или
- хемизиготном стању код мушкараца.
Гени на X хромозому мушкарца су у хемизиготном стању јер на Y xромозому не постоје одговарајући алели, односно гени на X хромозому мушкарца нису у пару, као код жене, већ су појединачни. Због тога мушкарци чешће обољевају од жена од болести узрокованих рецесивном мутацијом на X хромозому. Жене поред мутираног најчешће садрже и нормалан алел па се болест код њих испољава само када су на оба X хромзома мутирани алели, што је веома ретко.
[уреди] Правила наслеђивања
Оболели мушкарац има генотип означен са X*Y, где је X* хромозом који носи рецесивну мутацију, а здрав мушкарац је без мутације на X хромозому (генотип XY).
Оболела жена је генотипа X*X*, а здрава жена је хомозигот (XX) или хетерозиготни преносилац (X*X).
Основна правила овог наслеђивања могу се објаснити на неколико примера укрштања.
- Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултираће свим оболелим синовима и свим здравим кћеркама које су хетерозиготни преносиоци ( имају један очев X и један мајчин X* хромозом) :
- Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су деца здрава при чему су кћерке хетерозиготни преносиоци :
- Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрава деца у односу 1:1; од тога је међу кћеркам однос 1 : 1 ( здраве : оболеле),а исто важи и за синове:
Из ових наведених примера може се закључити да :
- синови од оца не могу наследити обољење условљено рецесивном мутацијом гена на X хромозому, зато што од оца добијају Y хромозом;
- болесна мајка своје X* хромозоме са рецесивном мутацијом, предаје како кћерима тако и синовима при чему синови обољевају, а кћерке не јер имају још један X хромозом са нормалним геном;
- да би женско дете оболело потребно је да оба родитеља имају X хромозом са мутацијом.
[уреди] Болести условљене рецесивним геном на Х хромозому
Болести које се овако наслеђују, а најчешће се јављају у хуманој популацији, су:
- хемофилија А и Б со болести код којих недостатак неког од фактора коагулације доводи до неспособности згрушавања крви;
- далтонизам је слепило за боје; разликују се два основна типа далтонизма : **тотални код кога се не запажа ни једна боја, види се само црно и бело у различитим јачинама;
- делимични код кога се не уочава једна боја (зелена, црвена или плава).
Оба обољења се са много већом учесталошћу јављају код мушкараца него код жена.
[уреди] Феномен лајонизације
У клиничкој пракси је познато неколико случајева да су хетерозиготне жене за ген за хемофилију имале фенотип као оболеле особе. С обзиром да се ради о рецесивном алелу то је на први поглед изгледало немогуће. Међутим, утврђено је да такве жене у већини својих ћелија имају неактиван X хромозом који носи нормалан алел (X) па је онда код њих дошао до изражаја рецесиван мутирани алел (X*) што је условило појаву хемофилије. Феномен је добио назив по научници Мери Лајон (1961).
[уреди] Доминантно наслеђивање везано за X хромозом
Доминантне мутације на X хромозому су ретке. Жене од ових болести обољевају два пута чешће (имају два X хромозома) од мушкараца.
Хетерозиготне жене имају фенотип који варира од болесног до нормалног у зависности од инактивације X хромозома.Хомозиготна мајка (X*X*) предаје свој X* хромозом са доминантном мутацијом свим потомцима(види слику 1). Хетерозиготна мајка (X*X)половини својих потомака(види слику 2). Оболели отац (X*Y) даје свој X* хромозом само кћеркама (види слику 3).
|
|
|
Болести изазване доминантном мутацијом на X хромозому су много ређе од оних које изазива рецесивна мутација. Једно од таквих обољења је хипофосфатемија (облик рахитиса).
[уреди] Литература
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Oгледи из медицинске генетике, Београд, 1986.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Матић, Гордана: Oснови молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.
- Шербан, Нада: ћелија - структуре и облици, ЗУНС, Београд, 2001
