Categoria:Doenças genéticas
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Esta categoria pretende listar doenças e síndromes de natureza hereditária
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Definição
Esta síndrome caracteriza-se por desencadear uma imunodeficiência infantil ligada ao cromossomo X, sendo manifestada exclusivamente em meninos.
Origem no nome
Dr. Wiskott descobriu os sintomas em 3 meninos da mesma família e o Dr. Aldrich a sua relação com o cromossomo X.
Sintomas
A criança apresenta infecções constantes e de repetição (otite, pneumonia...), plaquetopenia (baixa contagem de plaquetas), eczemas na pele (grosseirões, manchas de tom púrpura...) e sangramentos espontâneos (principalmente nasais e gengivares).
Diagnóstico
Exame de DNA em amostra sanguínea da mãe e do filho confirmando o traço genético.
Tratamento
Transplante de medula de óssea (o mais recente e com mais resultados é o de cordão umbilical).
Quanto mais cedo o transplante, maiores as chances de cura.
Enquanto aguarda-se o transplante, é feito um monitoramento onde são ministrados remédios que mantenham a qualidade de vida do paciente como imunoglobulina, corticóide, plaquetas conforme o quadro clínico apresentado.
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