Zespół Gilberta
Z Wikipedii
 |
Zespół Gilberta |
| ICD-10: | E80.4 |
|
E80.4.0 {{{X.0}}} |
|
| E80.4.1 {{{X.1}}} | |
| E80.4.2 {{{X.2}}} | |
| E80.4.3 {{{X.3}}} | |
| E80.4.4 {{{X.4}}} | |
| E80.4.5 {{{X.5}}} | |
| E80.4.6 {{{X.6}}} | |
| E80.4.7 {{{X.7}}} | |
| E80.4.8 {{{X.8}}} | |
| E80.4.9 {{{X.9}}} | |
Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) - choroba uwarunkowana genetycznie, powodująca zmianę metabolizmu bilirubiny w wątrobie.
Spis treści |
[edytuj] Epidemiologia
Występuje u 5-7 % osób. Znacznie częściej u mężczyzn.
[edytuj] Etiopatogeneza
Jest spowodowany mutacją genu UGT1, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT}. Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach.
[edytuj] Objawy
Zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo.
Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę.
W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4-5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.
[edytuj] Czynniki wyzwalające zółtaczkę
- stres
- wysiłek fizyczny
- głodzenie
- alkohol
- gorączka
- okres przedmiesiączkowy
[edytuj] Rozpoznanie
Rozpoznanie potwierdzają:
- test z fenobarbitalem:
- przez 5-7 dni podaje się 30-50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie - następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
- test z kwasem nikotynowym:
- podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
- test głodowy:
- kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.
[edytuj] Leczenie
Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.
[edytuj] Zobacz też
[edytuj] Linki zewnętrzne
[edytuj] Bibliografia
"Choroby wewnętrzne" pod red. prof. dr hab. Andrzeja Szczeklika, rok wyd. 2005, tom 1, str. 932 ISBN 83-7430-031-0
 |
Przeczytaj też zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych na Wikipedii! Wikipedia:Wikiprojekt Nauki medyczne • Portal:Nauki medyczne |
|
