Sferocytoza wrodzona

Z Wikipedii

Masz nowe wiadomości (różnica z poprzednią wersją).

	Sferocytoza wrodzona
(anaemia microspherocytica congenita)
ICD-10:	D58.0
D58.0.0 {{{X.0}}}
D58.0.1 {{{X.1}}}
D58.0.2 {{{X.2}}}
D58.0.3 {{{X.3}}}
D58.0.4 {{{X.4}}}
D58.0.5 {{{X.5}}}
D58.0.6 {{{X.6}}}
D58.0.7 {{{X.7}}}
D58.0.8 {{{X.8}}}
D58.0.9 {{{X.9}}}

Sferocytoza wrodzona (mikrosferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda, ang. hereditary spherocytosis, HS, łac. anaemia microspherocytica congenita) – najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w Europie Północnej. Wywołana jest mutacjami w genach kodujących białka błony komórkowej erytrocytów. W zależności od rodzaju mutacji może być dziedziczona w sposób autosoalny recesywny (gorsze rokowanie, 25% przypadków) albo autosomalny dominujący (lepsze rokowanie, 75%).

[edytuj] Epidemiologia

Sferocytoza wrodzona występuje w Europie Północnej z częstością około 1:5000 urodzeń.

[edytuj] Etiologia

Choroba jest wywołana najczęściej przez defekt białka spektryny albo ankyryny erytrocytu. Zaburza to przepuszczalność błony erytrocytów dla jonów i zmianę kształtu komórek z dyskowatego na zbliżony do kulistego. Nieprawidłowy kształt erytrocytów sprawia, ze czas ich przeżycia ulega znacznemu skróceniu: komórki te są niszczone w śledzionie.

[edytuj] Objawy kliniczne

niedokrwistość i (lub) żółtaczka w wieku dziecięcym
często dodatni wywiad rodzinny
splenomegalia
delikatna budowa ciała
zmętnienie soczewki oka
zmiany w narządzie słuchu
małoocze
skośne ustawienie gałek ocznych
syndaktylia, bradydaktylia, polidaktylia
czaszka wieżowata
płaski nos
hiperteloryzm
podniebienie gotyckie
wady zgryzu

[edytuj] Powikłania

przełomy hemolityczne
przełomy aplastyczne
kamica żółciowa
hipersplenizm

[edytuj] Leczenie

Jak dotąd nie ma metody leczenia przyczynowego. W razie nawracających przełomów hemolitycznych leczeniem z wyboru jest splenektomia. Erytrocyty nadal mają nieprawidłowy kształt i upośledzoną funkcję, ale ich czas przeżycia wydłuża się.

[edytuj] Bibliografia

V. Kumar, R. Cotrani, S. Robbins Patologia Robbinsa Urban&Partner 2005 ISBN 978-83-89581-92-1
A. Dobrzańska, J. Ryżko Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego Urban&Partner 2005 ISBN 83-89581-25-6