Distrofia facio-scapolo-omerale
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La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD, acronimo inglese per Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy) è una forma autosomica dominante di distrofia muscolare che colpisce inizialmente la muscolatura facciale, scapolare e degli arti superiori. È la terza più comune malattia genetica della muscolatura scheletrica. I sintomi possono esordire dalla prima infanzia e sono solitamente visibili nell'età adolescenziale, con il 95% dei pazienti affetti che manifesta la malattia entro i 20 anni. Solitamente la debolezza della muscolatura striata si estende in altre parti del corpo; tale ipostenia (riduzione di forza) è spesso asimmetrica. L'aspettativa di vita è normale, tuttavia fino al 15% delle persone affette diventa gravemente disabile e deve far uso alla fine di una sedia a rotelle. Ulteriori sintomi non muscolari sono frequentemente associati con la FSHD e includono una ipoacusia (riduzione dell'udito) subclinica di tipo neurosensoriale e la telengectasia retinica. La fisiopatologia della FSHD è tuttora sconosciuta. Le modificazioni istologiche dei muscoli sono aspecifiche per un danno miopatico. È evidente nel muscolo un iniziale processo infiammatorio, ma non vi è stata risposta alla terapia corticosteroidea ad alte dosi in studi in aperto. Studi sugli animali sugli effetti anabolici di antagonisti beta adrenergici basati sui modelli di danno muscolare hanno portato ad una sperimentazione in aperto dell'albuterolo (un antagonista beta adrenergico) nella quale i pochi risultati preliminari mostrano un miglioramento della massa muscolare e della forza nella FSHD. Studi preliminari di colture cellulari muscolari suggeriscono una maggiore sensibilità agli stress ossidativi, ma richiedono ulteriori approfondimenti. Più del 95% dei casi di FSHD è associato con la delezione di copie integrali di una unità di ripetizione in tandem di 3,3 Kilobasi (ripetizione D4Z4) nella regione subtelomerica 35 del braccio lungo del cromosoma 4 (4q35). La trasmissione è autosomica dominante, fino a 1/3 dei casi appare come espressione di mutazione de novo (nuove, cioè non trasmesse). La delezione è il risultato di una dislocazione globale dell'espressione genica. Se l'intera regione è rimossa, ci sono malformazioni alla nascita, ma non specifiche alterazione della muscolatura scheletrica. Sembra che gli individui debbano presentare 11 o meno unità ripetute per essere a rischio di FSHD. Nonostante la natura della mutazione del DNA sia nota, non è stato possibile identificare un gene o meccanismo che causi la FSHD ed è stato ipotizzato un effetto di nuova posizione per spiegare il fenotipo della malattia. Inoltre, alcuni casi di FSHD sono il risultato di riarrangiamenti tra la regione subtelomerica del braccio lungo del cromosoma 4 (4q) e una regione subtelomerica del braccio lungo del cromosoma 10 (10q) che contiene una struttura a ripetizione in tandem altamente omologa (95%) a 4q35. La malattia si verifica quando la traslocazione esita in una perdita critica di ripetizioni in tandem nella regione su 4q. Infine, c'è una grande famiglia con un fenotipo indistinguibile dalla FSHD nella quale non è stata trovata alcuna modificazione patologica a carico della regione su 4q nè alcuna traslocazione 4q-10q.
La FSH Society è stata istituita nel 1991 e si occupa dei problemi e dei bisogni correlati alla FSHD. Questo ente è separato e distinto dalla MDA, che si occupa di tutta la gamma di problemi correlati alla distrofia muscolare. Su Yahoo! Groups c'è una mailing list molto attiva per la FSHD.
