Friedreich ataxia

A Wikipédiából, a szabad lexikonból.

A Friedreich-ataxia a leggyakoribb genetikai eredetű öröklődő ataxia, mely általában felnőttkorban jelenik meg, és teljes leépüléshez, végül 20-30 éven belül halálhoz vezet.

Nevét Nikolaus Friedreich német orvosról kapta, aki először írta le ezt a rendellenességet 1863-ban.

[szerkesztés] Incidencia

1:50 000 születésből.

[szerkesztés] Ok

Az FRDA gén mutációja a 9-es kromoszóma q 13 lókuszán. A mutáció a GAA nukleotidok ismétlődésében rejlik. Normál állapotban a GAA kevesebb mint 30-szor ismétlődik, míg patológiás állapotban 60-szor, vagy akár 1000-szer is.
A mitokondriális vas anyagcsere-zavarát okozó frataxin-szintnövekedést eredményez a mutáció. Az idegek és az izmok membránjai is érintettek.

[szerkesztés] Leírás

[szerkesztés] Neurológiai tünetek

Egyensúlyzavar, mozgáskoordinációs nehézségek, beszédképesség csökkenése és a reflexek visszaszorulása jellemzik. Hallásvesztés is bekövetkezhet.

[szerkesztés] Csont- és porcrendszer tünetei

A lábboltozat elváltozásai és jelentős gerincferdülés (scoliosis).
Az első tünetek megjelenése után kb. 5 évvel a beteg már tolószékhez kötött.

[szerkesztés] Szervi tünetek

4-5 évvel a neurológiai tünetek után szívizomzavarok, melyek az esetek többségében a halálért is felelősek.
5-ből 1 esetben diabetes (cukorbetegség)

[szerkesztés] Kezelés

A koenzim Q10 vagy annak idébénon nevű származéka hatással van a szívpanaszokra, de a neurológia tünetekre szinte hatástalan.

[szerkesztés] Öröklődés

Autoszómális recesszív öröklődés

[szerkesztés] Prenatális diagnosztika

Azon szülőnél, akiknél fennáll a beteg gyermek születésének kockázata, ajánlott.

[szerkesztés] Források

Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
Angol: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229300 [1]
Angol: GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

[szerkesztés] Lásd még

A lap eredeti címe "http://hu.wikipedia.org../../../f/r/i/Friedreich_ataxia.html"

Kategória: Genetikai betegségek