תסמונת קליינפלטר
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
תִּסְמֹנֶת קְלִינֵפֶלְטֶר (באנגלית: Klinefelter's syndrome, XXY-syndrome), מחלה גנטית שבה קיימים אצל גבר שלושה כרומוזומי מין (XXY) או יותר במקום שני כרומוזומי המין הרגילים אצל גברים (XY). תוארה לראשונה על ידי ד"ר הארי קליינפלטר ממסצ'וסטס בשנת 1942; הסיבה לתסמונת התגלתה בסוף שנות ה-50.
תוכן עניינים |
[עריכה] פתופיזיולוגיה
לזכרים הלוקים בתסמונת יש שני כרומוזומי X או יותר נוסף לכרומוזם Y, במקום אחד. בסך הכול יש להם 47 כרומוזומים בקריוטיפ או יותר במקום 46. מספר כרומוזומי X הנוספים יכול אף להגיע לארבעה וככל שהוא רב גוברת חומרת הנזק השכלי והסימנים הקליניים קשים יותר. רוב ההפרעות בתסמונת, לרבות פיגור שכלי משויכים למספר העודף של כרומוזומי X. כתוצאה מהעודף הכרומוזומלי נגרם נזק במישורים רבים של ההתפתחות ובפרט בהתפתחות: תודעה, שריר-שלד, לב וכלי דם ומערכת המין הזכרית.
האשכים הם הרגישים ביותר לתוספת של כרומוזומי X. צינורות הזרע אינם מתפתחים כהלכה, ולכן נגרמת פגיעה בייצור הזרע. יש פגיעה בייצור ההורמונלי המתרחש באשך המביא להתפתחות אשכים קטנים, איברי מין לא מפותחים, שיעור גוף מועט וירידה בחשק המיני.
הנזק הכרומוזומלי נגרם לרוב מאי-הפרדה מוחלטת של הכרומוזומים במהלך יצירת תאי המין.
[עריכה] תסמינים
הלוקים בתסמונת סובלים לרוב מעקרות עקב חוסר ייצור זרע או ייצור זרע מועט, מקשיים בדיבור ואף מפיגור שכלי. תסמינים אחרים, נפוצים פחות, של התסמונת כוללים גוף עגול ובעל פרופורציות לא רגילות, שדיים מוגדלים, אשכים קטנים, מיעוט שיער על הפנים והגוף, חלוקת שיער ושומן נשית ורגליים ארוכות, בגרות מינית מאוחרת והפרעות נפשיות. במקרים נדירים ייתכנו אף סרטן השד ואוסטיאופורוזיס.
נוסף על אלה, הלוקים בתסמונת חולים בשכיחות גבוהה יותר במחלות אוטואימוניות. יש בכך היגיון מאחר ששכיחות מחלות אוטואימוניות גבוהה בנשים לעומת גברים בשל רמות אסטרוגן גבוהות יותר, ורמות אסטרוגן גבוהות נמצאות גם בלוקים בתסמונת זו.
[עריכה] אפידמיולוגיה
זוהי תסמונת נפוצה למדי, המתרחשת אחת ל-500-1,000 לידות זכרים בממוצע. שכיחות התסמות גבוהה פי 5-20 בלוקים בפיגור שכלי לעומת בני האוכלוסייה הרגילה. רוב המקרים מאובחנים לאחר בגרות מינית ובעיקר בבוגרים כאשר חוסר הפריון בא לידי ביטוי. הלוקים בתסמונת קליינפלטר לרוב בעלי תוחלת חיים נורמלית, אך ככל שיש תוספת של יותר כרומוזומי X יש ירידה בשרידות ובאיכות החיים שלהם.
מחלות נוספות הנגרמות ממספר כרומוזומי מין לא תקין: תסמונת טרנר (XO), פסיפס (גנטיקה) (XX/XY), תסמונת XYY ותסמונת XXYY.
[עריכה] מודל בבעלי חיים
נמצא לתסמונת זו מודל בחתולים המתבטא בכחצי אחוז מאוכלוסיית החתולים הזכרים. הביטוי החיצוני המובהק ביותר בחתולים אלה הוא פרווה בעלת שלושה צבעים (טריקולור, קליקו). דפוס של שלושה צבעים שמור בחתולים לנקבות מאחר שדרושים בשבילו שני כרומוזומי X, אך לחתול שלוקה בתסמונת קליינפלטר ישנם שני כרומוזומי X, ולכן נראה אצלו דפוס בן שלושה צבעים.
[עריכה] ראו גם
הבהרה: המידע בוויקיפדיה אינו מהווה ייעוץ רפואי.
