Transmission dominante liée à l’X

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Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand

• le gène anormal est sur le chromosome sexuel X.
• la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon
• la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez une fille.
  

Le gène anormal est transmis soit par le père soit par la mère.

• Si le gène est transmis par le père celui-ci est donc obligatoirement malade
• Si le gène est transmis par le père celui-ci est donc obligatoirement malade
  

Au cours de la gamétogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission récessive liée à l'X sont les suivantes :

• Elle atteint autant les hommes que les femmes.
• Le père ne transmet pas sa maladie à son garçon (sauf si sa femme est porteuse du gène).
• La mère transmet sa maladie à ses filles.

Mais être porteur du gène ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de la variabilité de son expression

Sommaire 1 Schéma général de la transmission dominante liée à l'X 1.1 Union d'un homme malade et d'une femme saine non porteuse 1.2 Union d'un homme sain et d'une femme porteuse 1.3 Union d'un homme malade et d'une femme malade 2 Base générale du conseil génétique dans les maladies dominantes liées à l'X 2.1 Parent d'un proposant 2.2 Fratrie d'un proposant 2.3 Descendance d'un proposant 3 Sources 4 Voir aussi

[modifier] Schéma général de la transmission dominante liée à l'X

Dans les schémas, les gamètes porteurs du gène normal sont en bleu, les gamètes porteurs du gène anormal sont en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gène sont en violet, les personnes non porteuses du gène sont en bleu.

[modifier] Union d'un homme malade et d'une femme saine non porteuse

Comme ce schéma le montre :

• Aucun garçon ne sera atteint puisque le Y leur est obligatoirement transmis.
• Toutes les filles seront malades
  

[modifier] Union d'un homme sain et d'une femme porteuse

Comme ce schéma le montre, ce couple a, à chaque grossesse, un risque :

• 1/2 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
• 1/2 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
• 1/2 d'avoir une fille porteuse du gène anormal donc malade
• 1/2 d'avoir un fille non porteuse du gène anormal donc sain

[modifier] Union d'un homme malade et d'une femme malade

Comme ce schéma le montre, ce couple a, à chaque grossesse, un risque :

• 1/2 d'avoir un garçon porteur du gène anormal donc malade
• 1/2 d'avoir un garçon non porteur du gène anormal donc sain
• 1/2 d'avoir une fille porteuse homozygote donc malade
• 1/2 d'avoir un fille porteuse hétérozygote donc malade

[modifier] Base générale du conseil génétique dans les maladies dominantes liées à l'X

En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le conseil génétique.

[modifier] Parent d'un proposant

[modifier] Fratrie d'un proposant

[modifier] Descendance d'un proposant

[modifier] Sources

[modifier] Voir aussi

• Liste des maladies génétiques à gène identifié
• Liste des maladies génétiques à gène non identifié
• Transmission autosomique dominante
• Transmission autosomique récessive
• Transmission récessive liée à l'X
• Transmission mitochondriale