Syndrome de Pallister-Hall
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| Autre nom | Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie | |||
| Référence MIM | 146510 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 7p13 | |||
| Gène | GLI3 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | 50% des malades | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | Sans objet | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | Semble compléte | |||
| Nombre de cas | Plus de 100 cas | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Greig Polydactylie postaxiale type A Polydactylie prèaxiale type IV |
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| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | ||||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.
Parfois le syndrome se manifeste uniquement par une polydactylie ou un tableau d’insuffisance surrénalienne néo natale parfois mortelle.
Sommaire |
[modifier] Étiologie
[modifier] Description
Une des caractéristiques de cette maladie est que les familles atteintes présentent la même sévérité.
- Retard de croissance
- Visage
- Petite oreille ou oreille atrophiée
- Absence de conduit auditif
- Oreille mal posée
- Microphtalmie
- Petit nez
- Antéversion des narines
- Division labiale et palatine
- Cardiopathie congénitale
- Appareil respiratoire
- Division du larinx et de la trachée
- Imperforation anale
- Appareil uro-génital
- Dysplasie rénale
- Micro pénis
- Membres
- Syndactylie
- Polydactylie
- Raccourcissement
- Dislocation des hanches
- Neurologie
[modifier] Diagnostic
Le diagnostic de cette pathologie est purement clinique, la recherche de la mutation est encore du domaine de la clinique.
[modifier] Diagnostic différentiel
- Syndrome de McKusick Kaufman
- Syndrome de Holt-Oram
- Syndrome oro-facio-digital type 6
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Holzgreve
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
[modifier] Grossesse à haut risque
- L'échographie permet de détecter la polydactylie mais l'absence de polydactylie ne garantit pas l'absence de maladie.
[modifier] Sources
- (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:146510 [1]
- (en) Leslie G Biesecker, Pallister-Hall Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
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