Maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Les maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales comprennent les syndromes ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales, la dysplasie fronto-métaphysaire et le syndrome de Melnick-Needles. Ces maladies sont en rapport avec une mutation du gène FNLA.
Chez les garçons, la sévérité des maladies de ce spectre va des manifestations légères du syndrome oto-palato-digital type I jusqu'au manifestations plus sévères du type II et au décès habituel en période périnatale chez les garçons atteints du syndrome de Melnick-Needles. Les filles ont des manifestations variables.
Dans le syndrome oto-palato-digital type I, la plupart des signes sont présents dès la naissance et les filles sont moins atteintes que les garçons.
Dans le syndrome oto-palato-digital type II et la dysplasie fronto-métaphysaire, les garçons sont plus atteints que les filles. La plupart des garçons atteints de syndrome oto-palato-digital type II décèdent durant la première année de vie le plus par hypoplasie pulmonaire secondaire à une hypoplasie thoracique. Les garçons qui survivant ont souvent un retard mental et nécessitent une assistance pour se nourrir ou pour respirer. Dans la dysplasie fronto-métaphysaire chez un garçon, les signes osseux ne progressent pas mais ils existent souvent des contractures articulaires ou des malformations des pieds et des mains. Une scoliose d'apparition progressive atteint les deux sexes.
Dans le syndrome de Melnick-Needles, il existe une large variabilité phénotypique : Certaines personnes seront diagnostiquées à l'âge adulte, tandis que d'autres nécessiteront rapidement une assistance respiratoire avec une espérance de vie réduite.
[modifier] Signes cliniques
Phénotype | Taille | Visage | Thorax | Colonne vertébrale | Doigts | Autres anomalies osseuses | Autres signes |
---|---|---|---|---|---|---|---|
Syndrome oto-palato-digital type I | Normale | Caractéristique | Normal | Normale | Os longs courbes Extension du coude limité |
Surditè Fente palatine Intelligence normale |
|
Syndrome oto-palato-digital type II | Réduite | Caractéristique | Hypoplasie | Parfois scoliose | Os longs courbes Retard à la fermeture de la fontanelle |
Surdité Fente palatine Malformations cardiaques Omphalocèle Anomalies rénales Malformations du systéme nerveux centrale Intelligence réduite |
|
Dysplasie fronto-métaphysaire | Normale | Caractéristique | Normal | Scoliose | Os longs courbes | Surdité Fente palatine Anomalies rénales Intelligence normale |
|
Syndrome de Melnick-Needles | Réduite | Caractéristique | Hypoplasie | Scoliose | Os longs courbes | Surdité Anomalies rénales Intelligence normale |
[modifier] Sources
- * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
Portail de la médecine – Accédez aux articles de Wikipédia concernant la médecine. |