Hémochromatose
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L' hémochromatose est une maladie récessive se caractérisant par une surcharge de fer dans l'organisme atteignant plusieurs organes, principalement le foie, le pancréas, le coeur et l'hypophyse. A long terme, ces dépôts ferriques engendrent des lésions anatomiques et fonctionnelles irréversibles.
On distingue:
- L'hémochromatose primitive d'origine génétique dont il existe plusieurs types en rapport avec le gène atteint. Le tableau ci-dessous résume les différents types d'hémochromatose primitive :
Nom habituel | Autres noms | Fréquence | Transmission | Pénétrance | Gène | Chromosome | Protèine en cause | OMIM |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hémochromatose génétique | Hémochromatose de type 1 ou classique | 1 sur 300 | Récessive | Basse | HFE | 6p21.3 | HLA de classe I non classique | 235200 |
Hémochromatose juvénile | Hémochromatose de type 2A | Rare | Récessive | HJV | 1q21 | Hémojuveline | 602390 | |
Hémochromatose juvénile | Hémochromatose de type 2B | Rare | Récessive | HAMP | 19q13 | Hepcidine | 606464 | |
Hémochromatose par mutation TFR2 | Hémochromatose type 3 | Très rare (moins de 20 cas connues) | Récessive | 100 % | TFR2 | 7q22 | Récepteur de la transferrine 2 | 604250 |
Hémochromatose type 4 | Hémochromatose à transmission dominante | Très rare | Dominante | SLC40A1 | 2q32 | Ferroportine | 606069 |
- L'hémochromatose secondaire liée à une surcharge ferrique endogène (hémopathie ou thalassémie) ou exogène (transfusion à répétition).
[modifier] Physiopathologie
(développement à venir)
1.Métabolisme du fer
2.Métabolisme du fer dans l'hémachromatose
3.Surcharges secondaires
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