Dysplasie septo-optique
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La dysplasie septo optique est une malformation du cerveau regroupe un ensemble d’anomalie avec une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum avec ou sans agénésie du corps calleux. Ces anomalies témoignent d’un défaut de développement de la ligne médiane du cerveau. Cette anomalie peut atteindre le cortex et s’appelle alors SOP plus.
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[modifier] Autres noms de la maladie
- Syndrome de de Morsier
- Dysplasie septo-optique avec insuffisance d’hormone de croissance.
[modifier] Incidence
L'incidence est de 1 enfant sur 10 000.
[modifier] Étiologie
- Exposition au valproate de sodium
- Mutation du gène HESX1 du chromosome 3 locus p21.2-p21.1
- Dans la majorité des cas : aucune cause retrouvée
[modifier] Description
- Les enfants atteints de cette maladie présentent ,à des degrés variables , un déficit visuel, des troubles endocriniens principalement un défaut de croissance de l’enfant, un retard mental avec ou sans crise convulsive surtout en cas de SOP plus
[modifier] Diagnostic anténatal
- Le diagnostic est suspecté parfois par échographie anténatale et l’imagerie à résonance magnétique fœtale signe le diagnostic.
