Downin syndrooma
Wikipedia
Downin syndrooma (Downin oireyhtymä, "mongolismi", "mongoloidismi") aiheuttaa kehitysvammaisuutta noin 0,15 prosentilla väestöstä ja se johtuu kromosomihäiriöstä. Kehitysvammaisista noin 10 prosentilla on Downin syndrooma. Normaalilla ihmisellä kromosomeja solussa on 46, ja downin syndroomasta kärsivillä niitä on 47.
Sisällysluettelo |
[muokkaa] Yleistä
Oireistoon liittyy henkisten kykyjen (korostuneesti puheenkehityksen) taantumaa ja oireyhtymälle tyypillinen mongolidista ihmistyyppiä muistuttava ulkomuoto, josta on peräisin nimitys "mongolismi".
Lapsen riskiä sairastua downin syndroomaan lisää esimerkiksi äidin korkea ikä, sekä luultavasti myös perimä. Alle 25-vuotiaan naisen riski synnyttää Down-lapsi on 1:2000, 35-vuotiaan riski on 1:300 ja 40-vuotiaan 1:100. Suomessa on vuosittain noin 130 Down-tapausta. Puolet näistä havaitaan raskauden aikana ja tällöin vanhemmat yleensä pyytävät raskauden keskeytystä. Koska synnyttäjien keski-ikä on noussut viime vuosina, on myös Downin syndrooma yleistynyt. Perimän vaikutus on vähäinen, alle 2%.
[muokkaa] Genetiikka
95% Downin syndroomista johtuu kromosomin 21 trisomiasta, joka syntyy meioosin aikana. 4% syndoomista johtuu kromosomin 21 ja kromosomin 13, 14 tai 15 translokaatiosta. 1%:lla downin syndroomapotilaista on kyse mosaikismista, joka syntyy vasta alkion jo kehittyessä. Mosaikismi johtaa siihen, että osassa ihmisen soluissa on trisomiaa ja osassa ei. Heillä saattaa olla muutamia tai kaikkia downin syndroomaan liittyviä oireita.
[muokkaa] Seulonnat
Sikiön kromosomivikojen seulonta on perustunut äidin verikokeeseen keskiraskaudessa eli noin 16. viikolla. Mikäli synnyttäjän riski on kohonnut, hän saa halutessaan lapsivesi- tai istukkatutkimuksen, jolla lopullinen diagnoosi tehdään. Toisaalta vain 50-60 % Down-raskauksista on paljastunut seulonnan avulla. Tieto sairaasta sikiöstä on saatu vasta 18. viikolla. Päätös sikiön kohtalosta on ollut vanhemmille raskas. He ovatkin toivoneet seulonnan aikaistamista.
[muokkaa] Aiheesta muualla
