Myotonia congenita Thomsen

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Die Myotonia congenita Thomsen ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion, eine sogenannte Myopathie.

Die Myotonia congenita wird autosomal dominant vererbt und ist relativ selten (1:400.000). Frauen sind oft etwas leichter betroffen als Männer. Fast immer gibt es aufgrund des Erbganges eine familiäre Häufung. Die Veränderung betrifft ein Gen auf dem Chromosom 7, das Chloridkanäle der Muskelfasermembran codiert. Durch die verminderte Chloridpermeabilität depolarisieren die Muskelfasern leichter als beim Gesunden.

Leitsymptom ist eine als Steifheit empfundene Kontraktionsneigung (z. B. schon durch Beklopfen) und Erschlaffungsstörung des Muskels. Die geschlossene Faust kann beispielsweise nicht sofort geöffnet werden. Nach mehrfacher Hin- und Herbewegung wird die Beweglichkeit besser (Warm-up-Phänomen). Auffällig ist auch der sog. Lid-lag, bei dem sich die Augen nach Zusammenkneifen erst nach bis zu 30 Sekunden wieder öffnen. Die Symptome variieren stark von Person zu Person. Des Weiteren sind sie vom Wetter und genereller physischer und psychischer Verfassung abhängig. Atrophien kommen nicht vor, im Gegenteil sind viele Betroffene auffällig athletisch. Damit kontrastiert die Behinderung der Bewegung, die aber meist gut toleriert wird. Insgesamt ist die Krankheit gutartig. Membranstabilisierende Medikamente wie Mexitil oder Phenytoin können die Symptomatik bessern.