Mukopolysaccharidose
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Mukopolysaccharidosen (MPS) werden zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten gerechnet. Sie beruhen auf vererbbaren Störungen des enzymatischen Abbaus der sauren Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) durch lysosomale Hydrolasen. Die nicht-degradierten Glykosaminglykane werden in den Lysosomen gespeichert. Die Speicherung dieser Substrate führt schließlich zu Störungen des zellulären Stoffwechsels und in schweren Fällen zum Zelltod. Betroffen sind vor allem Gewebe des Skelettsystems, des ZNS, viszeraler Organe, der Haut und des Endokards.
Es werden vier Typen von Glykosaminoglykanen gespeichert. Je nach unterschiedlichem Verteilungsmuster, und nach klinischen Kriterien lassen sich dabei verschiedene Hauptformen der Mukopolysaccharidosen unterscheiden, die wiederum in verschiedene Subtypen unterteilt werden.
Diese Subtypen bezeichnen entweder verschiedene klinische Erscheinungsbilder desselben Enzymdefektes (z. B. milde und schwere Form eines Morbus Hunter) oder aber unterschiedliche biochemische Defekte eines klinischen Erscheinungsbildes (z. B. Morquio A und B).
Bei fast allen Typen gibt es schwere und mild verlaufende Formen. Eine Zuordnung ist nur durch den klinischen Verlauf und die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit fortschreitet, möglich.
- Typ I, mit den Subtypen:
- Typ I-H, (Pfaundler-Hurler-Syndrom, Hurler-Krankheit)
- Typ I-S die Ullrich-Scheie-Krankheit
- Typ I-H/S die Hurler-Scheie-Variante
- Typ II, (Morbus Hunter, früher Typ V)
- Typ III, Sanfilippo-Syndrom (mit den Typen A–D)
- Typ IV, (Morquio-Syndrom, als Typ IV a = Galaktosamin-6-sulfatase-Mangel; als Typ IV b = Betagalaktosidasemangel)
- Typ VI, (Maroteaux-Lamy-Syndrom)
- Typ VII, (Morbus Sly, autosomal-rezessiv vererbare Enzymopathie mit Mangel an β-Glucuronidase, die seltenste MPS)
[Bearbeiten] Literatur
- Petra Stuttkewitz: Gelebte Grenzen. Texte aus der Begleitung zweier Kinder in ihrer lebensverkürzenden Erkrankung (Erfahrungsbericht MPS / ISBN 3-9810020-3-2)
