MERRF-Syndrom

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Das MERRF-Syndrom (von myoclonic epilepsy with ragged-red fiber disease) ist eine Krankheit, die zu der Gruppe der mitochondrialen Myopathien gerechnet wird.

Mitochondrien sind Zellorganellen, die chemische Energie für den Stoffwechsel der Zellen bereitstellen. Sie haben eigene Erbsubstanz (DNA) in Form von 2-10 ringförmigen Doppelstrangmolekülen (Plasmiden), und werden nur von der Mutter an die Nachkommen vererbt. Ihre Proteine werden zum Teil durch die mitochondriale, zum anderen Teil durch die zelluläre DNA kodiert, sodass komplexe, kombinierte Erbschäden möglich werden. Die Erbkrankheiten der Mitochondrien folgen einem nicht-mendelianischen Erbgang (maternaler Erbgang): sie werden von der Mutter an alle Kinder vererbt. Da die Eizelle zahlreiche Mitochondrien enthält, die sich ungleichmäßig auf die Gewebe des Embryos verteilen, variiert jedoch der prozentuale Anteil einer Mutation im kindlichen Organismus stark (sogenannte Heteroplasmie). Der Phänotyp (individuelle Ausprägung einer Krankheit oder eines Merkmals) variiert sehr. Aus diesem Grund können auch schwere und tödliche Erkrankungen weitervererbt werden. Die Symptome manifestieren sich vorwiegend in Organen mit stark energieverbrauchender Funktion, insbesondere dem zentralen Nervensystem und in der Muskulatur.

Das MERRF-Syndrom äußert sich in einer klonischen Muskelspastik, epileptischen Anfällen, Kleinhirn-Ataxie und in mikroskopisch sichtbaren Veränderungen an der Muskulatur, genannt ragged red fibers (RRF, dtsch. zottige rote Fasern).

Die Behandlung ist symptomorientiert mit Antiepileptika und Muskelrelaxantien; Heilung ist bisher nicht möglich.

Weitere mitochondrial vermittelte Erbkrankheiten: Friedreich-Ataxie, MELAS-Syndrom, AVED-Syndrom, erbliche Optikusneuropathie Leber, Kearns-Sayre-Syndrom, u.v.a.