Erbliche Tumorerkrankungen

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Erbliche Tumorerkrankungen werden in der Literatur unter verschiedenen Stichworten abgehandelt. Hier soll vorläufig der häufig benutzte Begriff der familiären Krebssyndrome eingeführt werden.

[Bearbeiten] Einleitung

Familiäre Krebssyndrome machen etwa 1-2 % der malignen Tumoren aus. Bisher sind 20 erbliche Krebssyndrome genetisch charakterisiert worden. Das Retinoblastom wurde als erstes aus dieser Gruppe analysiert. Ausgangspunkt der molekularen Dissektion war in diesem Fall eine Deletion auf dem Chromosom 13. Bei den hereditären Tumorgenen handelt es sich in der Regel um dominant wirkende Krebsgene.

[Bearbeiten] Übersicht über bekannte Krebssyndrome

Syndromname - primärer Tumor - beteiligte Gene

Ataxia teleangiectatica - Lymphom - ATM
Bloom-Syndrom - solide Tumoren - BLM
Li-Fraumeni-Syndrom - Sarkome, Mammakarzinom - p53-Gen
Mammakarzinom Typ 1, familiär - Mammakarzinom - BRCA1-Gen
Mammakarzinom Typ 2, familiär - Mammakarzinom - BRCA2-Gen
Melanom, familiär - Melanom - INK4a-Gen
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Inselzelltumor des Pankreas - MEN1-Gen
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2) Typ 2A - medulläres Schilddrüsen-Ca - RET-Gen
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN2) Typ 2B - medulläres Schilddrüsen-Ca - RET-Gen
Neurofibromatose Typ 1 - Neurofibrome - NF1-Gen
Neurofibromatose Typ 2 - Akustikus Neurinome, Meningeome - NF2-Gen
Papilläres [[Nierenkarzinom, hereditär - papilläres Nierenkarzinom - MET-Gen
Familiäre adenomatöse Polyposis coli - kolorektales Karzinom - APC-Gen (5q21) MSH2, MLH1, PMS1,2
Gardner-Syndrom - kolorektales Karzinom
Turcot-Syndrom - Adenome und Adenokarzinome - Mismatch-Reparatur-Genen hMLH1 und hPMS2
Hereditäres non-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) - Adenome und Adenokarzinome - Mismatch-Reparatur-Genen hMLH1 und hPMS2
Juvenile Polyposis coli - hamartöse Polypen, Adenome und Adenokarzinome - PTEN, SMAD4, DPC4
Retinoblastom, familiär - Retinoblastom - RB1-Gen
Wilms-Tumor - Wilms Tumor - WT1-Gen
Xeroderma pigmentosum - Hautkrebs - XPA-XPG-Gen