Aicardi-Syndrom
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Das Aicardi-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung des Gehirns. Sie wurde 1969 vom französischen Neurologen Jean Aicardi zum ersten Mal beschrieben. Das Syndrom ist durch eine Corpus-callosum-Agenesie, einer Fehlbildung des Balkens zwischen den Gehirnhälften, gekennzeichnet. Darüber hinaus kommen Fehlbildungen der Netzhaut und Plexuspapillome vor.
Die Krankheit zählt mit weltweit etwa 500 dokumentierten Fallbeispielen (nahezu ausschließlich bei Mädchen / = Gynäkotropie) zu den seltenen Krankheiten. Vermutet wird eine Mutation auf dem X-Chromosom, der bei männlichen Feten letal (tödlich) ist, da sie nur ein X-Chromosom besitzen.
Menschen mit dem Aicardi-Syndrom bleiben in der kognitiven und motorischen Entwicklung zurück. Sie zeigen Muskelkrämpfe (Myoklonien) und epileptische Anfälle (z.B. West-Syndrom).
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